Las amiloidosis son un grupo de enfermedades raras, multiorgánicas y heterogéneas que se caracterizan por el depósito de proteínas plegadas de forma anómala en los tejidos, provocando daño en los múltiples órganos a los que afectan. Patologías de las que cada año se detectan 400 nuevos casos en España, que son generalmente infradiagnosticadas y cuya progresión suele ser grave, ya que las funciones de los órganos afectados se deterioran progresivamente.
Con el objetivo de dar una mayor visibilidad a este conjunto de enfermedades, cada 26 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis. Esta efeméride fue instaurada en 2021 por la Amyloidosis Alliance y las organizaciones de pacientes de más de 18 países en 4 continentes, que buscaban alertar sobre el largo camino que recorren los pacientes antes de llegar a un diagnóstico, proceso que dura una media de 4 años.
El avance de la investigación ha permitido disponer de terapias aprobadas que, aun con limitaciones en número, comportan un grado significativo de innovación farmacológica, como es el caso de los ARN pequeños de interferencia. Algunos de los fármacos recientemente incorporados han demostrado incrementar tanto la supervivencia como la calidad de vida o mejorar la discapacidad que se asocia a estas enfermedades, mejorando así su pronóstico.
Papel del farmacéutico
Con el fin de incrementar el conocimiento sobre las amiloidosis y las necesidades de los pacientes en España, así como actualizar la información para los profesionales sobre los tratamientos disponibles, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos se suma a la celebración de este Día Mundial con la publicación de un informe técnico. Documento en el que se recogen aspectos generales y específicos sobre la etiopatogenia, epidemiología, manifestaciones y tratamiento de los tipos de amiloidosis más comunes, centrando por último el foco en las posibilidades que los farmacéuticos atesoran en pro de los avances en la terapéutica de este grupo de patologías.
Los farmacéuticos, como profesionales sanitarios expertos en el medicamento, participan en distintos niveles de la investigación clínica de nuevas opciones farmacoterapéuticas, con una particular perspectiva integradora. A nivel de investigación básica, los farmacéuticos en la docencia e investigación participan en la identificación y aislamiento de principios activos de distintas fuentes, así como en la síntesis química, la química analítica, la biotecnología y los estudios farmacológicos a diferentes escalas.
Desde el ámbito de la farmacia industrial y galénica, especialización propia de la profesión, los farmacéuticos contribuyen al desarrollo de novedosas formas de administración, mejorando e ideando formas farmacéuticas y optimizando procesos de obtención, que pueden ser de especial interés en el caso de enfermedades raras.
En el área de la investigación clínica, los farmacéuticos especialistas participan con frecuencia en el desarrollo experimental desde los servicios de farmacia hospitalaria, ya que suelen participar de actividades relacionadas con la gestión de los medicamentos en investigación, incluidas su recepción, custodia y preparación antes de su uso en un paciente concreto. Además, el farmacéutico hospitalario desempeña también una función clave en la optimización del tratamiento de los pacientes con amiloidosis, con gran relevancia si se tienen en cuenta los perfiles toxicológicos de las opciones farmacológicas disponibles frente a las amiloidosis.
Dentro de la industria farmacéutica es crucial la labor de los farmacéuticos en aquellos departamentos implicados en investigación clínica, así como en los departamentos de gestión de datos y departamentos médicos.
Por último, a pesar de que todos los medicamentos con indicación en el tratamiento de las amiloidosis autorizados son de uso hospitalario, la farmacia comunitaria cumple con una importante función de asistencia sanitaria a estos pacientes, habida cuenta de que serán pacientes crónicos que desarrollen su vida diaria en el ámbito ambulatorio. Dada la capilaridad de la red de más de 22 220 farmacias con las que cuenta España, en las que trabajan más de 50 000 farmacéuticos, resulta fundamental contar con su colaboración en la provisión de educación sanitaria y en los procesos de seguimiento farmacoterapéutico y farmacovigilancia.