La Unidad de Cribado Poblacional del Ministerio de Sanidad se reunió el pasado miércoles con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para analizar el programa de cribado neonatal. El objetivo de esta iniciativa es mejorar el diagnóstico y pronóstico de las personas que conviven con enfermedades raras, así como aumentar su calidad de vida.
En un comunicado, la FEDER informa que en la reunión participaron Juan Carrión, presidente de FEDER, y Patricia Arias, responsable del eje de Transformación Social, quienes abordaron los avances del programa de cribado neonatal a nivel nacional y autonómico. También estuvieron presentes Rosa Díaz, jefa de la Unidad de Programas de Cribado Poblacional; María Terol, subdirectora adjunta de Promoción, Prevención y Equidad en Salud; y María Teresa Herrero Diez, integrante de la unidad.
El programa de cribado neonatal ha experimentado avances importantes. Actualmente, la cartera común del Sistema Nacional de Salud (SNS) incluye un total de 11 patologías, con la incorporación de cuatro enfermedades en 2024. Sin embargo, las comunidades autónomas pueden añadir otras patologías a sus programas de cribado, generando diferencias entre los territorios. El Ministerio de Sanidad ha publicado un informe de evaluación del programa de 2022 y trabaja en el informe correspondiente a 2023.
Entre los avances más recientes destaca la aprobación de la incorporación de la Tirosinemia tipo 1 al programa de cribado neonatal en 2024, con la fase normativa aún pendiente. Además, este año se ha aprobado la incorporación de nueve nuevas enfermedades, que incluyen diversas acidemias y trastornos metabólicos, así como la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.
La ministra de Sanidad, Mónica García, anunció estos avances durante el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en Oviedo, destacando la importancia de estos programas en la prevención de mortalidad prematura y discapacidad.
FEDER valora positivamente los esfuerzos realizados para ampliar el número de patologías incluidas en el programa de cribado neonatal, pero insiste en la necesidad de homogeneizar los programas a nivel nacional para garantizar la equidad en todas las comunidades autónomas. La organización también destaca la urgencia de reducir los tiempos de incorporación de nuevas patologías y de revisar constantemente las evidencias científicas para avanzar en la prevención.
La Federación, además, ha propuesto un marco normativo que garantice la armonización de los programas de cribado neonatal y un acceso equitativo a los recursos. La organización sigue trabajando en diversas alianzas para impulsar esta estrategia y consolidar el cribado neonatal como un elemento clave de la salud pública en España.